«Болезнь второго скелета»: как распознать ещё в младенчестве и что делать

Международный день распространения информации о фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей (ФОП), которая также известна как «болезнь второго скелета», отмечался в мире на прошлой неделе, 23 апреля. Это редчайшее генетическое заболевание – с таким диагнозом в мире живут всего порядка 2 000 пациентов, около 70 из них в России, однако велика вероятность, что людей с ФОП гораздо больше.

На посвящённой этой болезни и этому дню пресс-конференции в Москве под говорящим названием «Незваные кости» отмечалось, что ФОП встречается в среднем у одного из 2 миллионов человек, но точные данные по распространенности постоянно уточняются: мало кто из врачей первичного звена может вовремя распознать болезнь, направить пациента на генетическое обследование и назначить необходимое поддерживающее лечение.

ФОП – заболевание, возникающее вследствие определённых генетических изменений (мутаций), причины которых науке пока неизвестны. Но в настоящее время ученые говорят о том, что несмотря на крайне малую распространенность, заподозрить ФОП несложно: характерным признаком заболевания является искривление, укороченность или отсутствие больших пальцев на ногах новорожденного; эти деформации выявляются у более чем 90% пациентов.

«Трудности диагностики ФОП на самых ранних этапах проявления болезни связаны с тем, что большинство врачей не только никогда не видели таких пациентов, но и не имели конкретной информации об этом драматическом страдании. Образовательные мероприятия для врачей, посвященные таким редким заболеваниям, ориентированы в основном на узкоцелевую аудиторию, а специалисты первичного звена мало вовлечены в этот процесс и оттого слабо информированы о проявлениях ФОП. Кроме того, нет конкретной медицинской специальности, в компетенцию которой входила бы не только генетическая диагностика, но и широкий спектр лечебно-диагностических проблем и реабилитация для пациентов с ФОП. В этом смысле заболевание является «дважды орфанным» (от orphan – «сирота»)», – говорит завлабораторией ревматических заболеваний детского возраста с реабилитационной группой ФГБНУ НИИ ревматологии им. В.А.Насоновой Ирина Никишина.

Болезнь начинает проявляться в детском возрасте болезненными очень плотными опухолями, как правило спровоцированными травмами, даже незначительными. Вследствие неправильно установленного диагноза пациентам ошибочно выполняются калечащие процедуры (массаж, биопсия, внутримышечные инъекции, хирургическое удаление новообразований и другие). А ведь даже жизненно необходимые оперативные вмешательства таким людям должны выполняться особым образом и со специальной подготовкой. Любое хирургическое вмешательство и даже небольшой бытовой ушиб приводят к тому, что мышечная ткань в организме пациента с ФОП замещается костной, и со временем человек полностью теряет возможность двигаться. Позже возникают трудности с питанием и дыханием из-за окостенения межчелюстных и межреберных мышц.

«Конечно, мы все очень ждём лекарство. И, к счастью, сегодня уже активно ведутся поиски препаратов, способных препятствовать формированию внескелетных костей, исследования находятся на разной стадии испытаний во многих странах мира. По оценкам экспертов, понимание механизмов ФОП и контролирование внескелетного костеобразования в целом могут стать ключом к регенеративной медицине. Сегодня важно, чтобы и Россия с ее мощной научной школой включилась в эти исследования», – говорит заместитель председателя МОО «Живущие с ФОП», руководитель направления по работе с госпрограммами Анна Беляева

Обычно симптомы болезни проявляются уже в первые годы жизни ребенка, но из-за крайне редкой встречаемости, как следствие, трудностей распознавания врачами и постановки правильного диагноза, может оставаться незамеченной вплоть до подросткового возраста. В среднем же от момента обращения к врачу до диагностики заболевания около 7 лет уходит на консультации и обследования.

По словам председателя правления Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ) Ирины Мясниковой, согласно данным Европейской организации по редким заболеваниям, каждый 20-й человек в мире будет страдать одной из таких болезней.

«ФОП, будучи одним из частных случаев в структуре орфанных заболеваний, — яркая иллюстрация этой проблемы. Так же, как и пациенты с фибродисплазией, множество людей с другими редкими патологиями сталкиваются с проблемой недостатка квалифицированной медицинской помощи, правильного лечения, поддержки со стороны государства и общества», – говорит г-жа Мясникова. По её мнению, систему здравоохранения можно и нужно перестроить таким образом, чтобы она стала дружественной для людей с редкими заболеваниями.

Ведущие ученые во всем мире целенаправленно ищут лекарства, которые могут действовать на генетическом уровне, чтобы помочь миллионам людей с этим заболеванием и другими схожими тяжелыми костно-мышечными патологиями — спондилитами, анкилозами, оссифицирующими травматическими миозитами, экзостозной болезнью. Но пока такие лекарства не появились, внимание общества к потребностям даже немногочисленных пациентов и поддержка со стороны государства помогут повысить качество жизни людей с этим редчайшим заболеванием. #bryakingnews